12 октября во всем мире объявлен Международным днём осведомлённости о
пароксизмальной ночной гемоглобинурии (ПНГ). Ежегодное количество впервые
диагностированных случаев составляет 5–6 на 1 миллион населения мира. Это редкое и
тяжёлое заболевание крови, которое остаётся малоизученным и часто диагностируется с
опозданием. Этот день призван привлечь внимание общественности, медицинских
специалистов и пациентов к проблемам своевременного выявления и эффективного лечения
ПНГ.
ПНГ развивается из-за отсутствия на некоторых эритроцитах определенных регуляторных
белков, вызванного мутацией гена PIGA. Когда этих белков нет, то система комплемента,
первоначальный защитный механизм иммунной системы, атакует эритроциты и разрушает их.
Такое разрушение эритроцитов, известное как гемолиз, может привести к развитию широкого
спектра симптомов и осложнений.
Cуществуют разные проявления ПНГ Анемия, уменьшение количества эритроцитов и
гемоглобина крови, один из самых распространенных признаков. Анемия может приводить к
утомляемости и одышке. У пациентов могут возникать боли в животе, эректильная дисфункция,
дисфагия (нарушение процесса глотания) и гемоглобинурия.
Если вы наблюдаете похожие признаки у себя или у близких, то необходимо обратиться к
врачу, провести обследования и сдать анализы. Для подтверждения ПНГ применяют
проточную цитометрию. Она позволяет определить количество клеток крови и увидеть, сколько
из них не имеют тех самых защитных белков на своей поверхности.
В России работает Горячая линия для пациентов с ПНГ, которую запустили в общественной
организации «Другая Жизнь».
«Мы помогаем пациентам с 2012 года. ПНГ — действительно редкое заболевание, поэтому
особенно важно объединять пациентов и их родственников, делиться полезной информацией и
давать понять, что человек не одинок. Для этого мы регулярно проводим школы, ведём
социальные сети, а в 2025 году создали единую горячую линию — место, где всегда ответят
на вопросы про заболевание, подскажут, как получить бесплатную медицинскую помощь,
окажут помощь в трудный момент. Главное — это поддержка, которую мы можем оказать друг
другу», — отметил Кирилл Куляев, председатель МОО «Другая Жизнь».