Генетический тест PTEN использует образец вашей крови или другой ткани организма для поиска
изменений в гене, называемом PTEN . Изменения в ваших генах также называются вариантами
генов или мутациями.
Гены — это части ДНК в ваших клетках, которые вы наследуете от родителей. Гены несут
информацию, которая контролирует то, как вы выглядите и как работает ваше тело.
PTEN — это тип гена, называемый «супрессором опухолей». Гены-супрессоры опухолей дают
инструкции по созданию белков, которые контролируют скорость роста и деления клеток для
создания новых клеток. Белки также помогают остановить рост аномальных клеток.
Если у вас есть изменения в гене PTEN, ген или белок, который он производит, могут работать
некорректно или вообще перестать работать. Это может привести к серьезным проблемам со
здоровьем, включая рак. Изменения в гене PTEN могут быть приобретенными или
унаследованными.
Приобретенные изменения в ваших генах развиваются в какой-то момент после вашего
рождения. Приобретенные изменения в гене PTEN обычно встречаются при многих различных
типах рака, включая рак простаты, рак матки и некоторые типы опухолей мозга. Приобретенные
изменения в вашем гене PTEN:
 Может произойти, если ваши клетки совершают ошибку при делении, чтобы создать новые
клетки.
 Может произойти, если вы подверглись воздействию веществ, вызывающих рак.
 Появляются только в определенных типах клеток
 Обычно их нет в сперматозоидах или яйцеклетках, поэтому они не могут передаваться
детям.
Унаследованные изменения в генах — это изменения, с которыми вы рождаетесь. Они
проявляются во всех клетках вашего тела, включая яйцеклетки и сперматозоиды. Это значит, что они
могут передаваться вашим детям.
Унаследованные изменения в гене PTEN встречаются нечасто. Но когда они случаются, они могут
вызывать несколько типов расстройств. Все эти расстройства включают рост доброкачественных
опухолей (не рака). Эти опухоли называются гамартомами. Расстройства группируются вместе и
называются синдромом опухоли гамартомы PTEN (PHTS). Синдром Коудена и синдром Баннаяна-
Райли-Рувалкабы — это два типа расстройств PHTS.
Гамартомы и другие симптомы PHTS могут проявиться в младенчестве или позже. PHTS
увеличивает риск некоторых видов рака, но рак обычно не развивается до взрослого возраста.
Для чего это используется?
Генетический тест PTEN используется для поиска изменений в гене PTEN. Это не рутинный тест.
Его можно использовать, для:
 Узнайте, связаны ли изменения в гене PTEN с раком
 Проверьте наличие наследственных изменений в гене PTEN, если у вас есть:
 Члены семьи, у которых есть изменения в гене PTEN
 Симптомы синдрома гамартомной опухоли PTEN (PHTS)
Зачем мне нужен генетический тест PTEN?
Если у вас рак, вам может понадобиться генетический тест PTEN, чтобы проверить, есть ли у
ваших раковых клеток изменение гена PTEN. Генетические изменения при раке могут повлиять на
то, как болезнь реагирует на лечение и как она может себя вести с течением времени. Таким образом,
результаты вашего теста могут помочь вам составить план лечения.
Если у вас есть семейная история изменений гена PTEN и/или симптомы PHTS,
генетический тест PTEN может помочь вам понять и контролировать риск развития рака. Тест также
может показать, есть ли у вас генетическое изменение, которое вы можете передать своим детям.
Вам или вашему ребенку может потребоваться пройти обследование, если у вас есть симптомы
ПГТС, в том числе:
 Наличие большого количества гамартом, особенно во рту, желудке, кишечнике или коже
 Увеличенный по сравнению с нормой размер головы (макроцефалия)
 Задержки развития, трудности в обучении и/или аутизм
 Темные веснушки на пенисе

 Рак щитовидной железы, почек или колоректальный рак
 Рак матки или молочной железы (только у женщин)
Если вы беременны и у вас в семье есть история изменений гена PTEN, вы можете
рассмотреть возможность прохождения теста как части вашего пренатального тестирования. Тест
может показать, может ли ваш ребенок родиться с синдромом опухоли гамартомы PTEN.
Что происходит во время генетического теста PTEN?
Если вы проходите генетический тест PTEN из-за рака, тип используемого образца будет
зависеть от типа рака:
 Для солидных опухолей тест часто использует образец ткани опухоли. Образец ткани
может быть взят во время операции по удалению опухоли. Если вам не предстоит
операция, вам могут сделать биопсию опухоли, чтобы удалить небольшое количество
ткани.
 При раке крови или костного мозга часто используется анализ костного мозга. Костный
мозг — это мягкая губчатая ткань, находящаяся внутри костей. Большинство образцов
костного мозга берутся из задней части тазовой кости.
Если вы проходите тест на выявление наследственных изменений генов, у вас могут
быть:
 Анализ крови. Во время анализа крови медицинский работник с помощью небольшой иглы
возьмет образец крови из вены на руке.
 Буккальный (щечный) мазок. Медицинский работник вставит вам в рот тампон и проведет
им по внутренней стороне щеки, чтобы собрать образец клеток.
Если вы проводите тестирование будущего ребенка, образец может быть собран с
помощью:
 Амниоцентез. Эта процедура собирает образец амниотической жидкости, которая окружает
будущего ребенка во время беременности. Жидкость содержит клетки ребенка, которые
можно исследовать. Амниоцентез обычно проводится между 15 и 20 неделями
беременности.
 Биопсия ворсин хориона (CVS). Эта процедура собирает ткань из ворсин хориона,
которые являются частями плаценты. Плацента — это орган, который растет в матке, чтобы
обеспечивать ребенка питательными веществами и кислородом. Ворсины хориона обычно
имеют те же гены, что и нерожденный ребенок. Биопсия ворсин хориона обычно проводится
между 10 и 13 неделями беременности.
Нужно ли мне что-то делать для подготовки к тесту?
Если вам предстоит биопсия ткани или исследование костного мозга, обратитесь к врачу за
инструкциями о том, как к ним подготовиться.
Анализ крови или мазок со щеки обычно не требуют какой-либо подготовки.
Для проведения биопсии ворсин хориона или амниоцентеза вам, возможно, придется выпить больше
жидкости и не мочиться перед исследованием, чтобы ваш мочевой пузырь был наполнен.
Есть ли какие-либо риски при проведении теста?
Риски биопсии зависят от типа биопсии. Как правило, вы можете ощущать болезненность, боль или
кровотечение в месте удаления ткани.
После анализа костного мозга вы можете почувствовать скованность или болезненность в месте
взятия образца. Обычно это проходит через несколько дней. Серьезные риски редки, но могут
включать отек, кровотечение в месте взятия или лихорадку.
Анализ крови имеет очень небольшой риск. Вы можете почувствовать легкую боль или синяк в
месте, куда была введена игла, но большинство симптомов быстро проходят.
Взятие мазка со щеки не представляет никакого риска.
Во время амниоцентеза или CVS вы можете почувствовать легкое покалывание или спазмы. Обе
процедуры безопасны, но они несут небольшой риск выкидыша. Поговорите со своим врачом о
рисках и преимуществах этих тестов.
Что означают результаты?
Если у вас рак и результаты анализов показывают, что у вас есть приобретенные изменения в
гене PTEN, ваш врач может объяснить, как это повлияет на ваш план лечения и будущее здоровье.

Если результаты вашего теста показывают, что у вас есть определенные наследственные
изменения в гене PTEN, это не значит, что у вас рак. Но риск рака у вас может быть выше, чем у
большинства людей. Ваш врач может обсудить с вами шаги, которые вы можете предпринять для
снижения риска рака, включая:
 Ежегодная сдача экзамена
 Регулярные скрининговые тесты на рак помогают обнаружить рак на ранней стадии, когда
его легче вылечить.
 Внесение изменений в образ жизни, например, увеличение физических
упражнений, употребление здоровой пищи и отказ от курения.
 Прием лекарств или проведение операции (мастэктомии) для снижения риска рака
молочной железы
 Операция (гистерэктомия) для снижения риска рака матки
Для детей ваш врач может порекомендовать ежегодный осмотр, включающий проверку кожи.
Ежегодные ультразвуковые исследования щитовидной железы могут начинаться с семи лет. Вашему
ребенку также может потребоваться проверка, чтобы увидеть, как развивается его мозг и нервная
система.
Узнайте больше о лабораторных тестах, референтных диапазонах и интерпретации результатов.
Нужно ли мне знать что-то еще о генетическом тесте PTEN?
Если вы думаете о том, чтобы пройти тестирование на наследственное изменение в вашем
гене PTEN, вам может помочь консультация генетического консультанта. Генетические
консультанты специально обучены, чтобы помочь вам понять риски и преимущества тестирования
для вас и вашей семьи. Это может помочь вам принять обоснованные решения.
Если у вас диагностировано наследственное изменение в гене PTEN, консультант может объяснить
вам риск развития рака. Консультант также может помочь вам принять решение о тестировании
ваших детей и о том, как управлять риском с течением времени.